43歲運輸業司機，某次就醫診斷出直徑10公分的大肉瘤，明顯壓迫到膀胱與直腸。接受初步治療後，腫瘤不僅沒好轉，還惡化變大至14公分。林口長庚醫院為他安排基因定序後，確認帶有罕見的NTRK基因融合，經口服標靶藥物NTRK蛋白抑制劑治療3個多月後，司機的腫瘤終於縮小，膀胱功能恢復，也順利重返職場。
林口長庚腫瘤科黃文冠醫師表示，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體絡氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合是指不同染色體之間或同一條染色體內發生基因之間重新排列，使得NTRK基因與其他基因緊密結合在一起。NTRK基因融合會導致細胞的酪胺酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。
黃文冠表示，雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1％，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。第一代NTRK蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在2018年和2019年經FDA核准，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣食藥署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。
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針對此案，林口長庚一般外科主任葉俊男表示，此案例體現精準醫療對於惡性腫瘤不可或缺且顯著的療效，將一個傳統手術可能要面臨骨盆腔大範圍切除、合併人工肛門及尿道重建手術的個案，轉變為透過基因檢測給予精準標靶藥物治療讓腫瘤縮小。
林口長庚泌尿腫瘤科醫師林柏宏認為，能讓病人重新回到工作與生活，且不需要人工造口或引流袋，是本個案重要的臨床價值。該案例報告已被刊登在2023年1月國際知名期刊「美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊（JCO precision oncology）」。
骨盆腔肉瘤非常見癌症，長庚醫院提醒民眾，若出現腹痛、噁心、嘔吐、易飽足感、脹氣等腸胃不適症狀，或排便解尿困難，最好就醫接受詳盡檢查。病患亦應耐心配合醫師指示接受治療，藉由精準基因檢測與精準醫療，有機會獲得良好的治療成效。
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https://www.chinatimes.com/realtimenews/20230606004803-260418