醫學突破:第一個先天性再生障礙性貧血患者被治癒

 美國伊利諾伊州 Northbrook 市的 David Levy 患有先天性再生障礙性貧血,也叫先天性造血功能不全性貧血 (CDA),這種罕見的血液疾病會逐漸損傷內臟,並導致過早死亡。Levy 到了 32 歲的時候,每二或三周輸入的血液量相當於將全身血液更換一遍。這種難以忍受的痛苦使他無法正常生活。現在,通過新型干細胞移植技術,Levy 被來自伊利諾伊大學醫院和衛生科學系統的醫生們治癒了。

        CDA 是一種遺傳性疾病,會導致身體無法產生足夠的紅細胞,而紅細胞是運輸氧氣的主要載體。如果組織和器官無法得到足夠的氧,那麼它們就會隨着時間的推移而遭到損傷從而最終衰竭。CDA 患者會經歷疲倦、衰弱、面無血色,甚至還有其他的併發症。這種罕見的疾病全世界每年有不到 1000 個病例。

        伊利諾伊大學血液學教授 Damiano Rondelli 博士說:“對於患有血液疾病的成年人來說,治療選擇常常受到限制,因為他們的病症並沒有嚴重到需要接受高風險的治療,或者他們的病症會嚴重到無法忍受在移植過程中使用的有毒性的藥物。”

        Levy 曾經了解到 Rondelli 的工作,並給 Rondelli 發了郵件,在這之前 Levy 已經絕望了。24 歲的時候,由於無法忍受的疼痛,Levy 必須從研究生院退學。在接下來的幾年中他沒有活動。他不能工作,不能上學,也無法與朋友聯繫。他所有的精力都集中到處理疼痛和恢復健康上。

        32 歲時,Levy 不再有脾臟,他的肝臟太大了,由於經常輸血,產生了嚴重的副作用,比如鐵中毒和心悸。

        Levy 說:“我受夠了疼痛,我很生氣甚至絕望,我太想要被治癒了。”

        為了治療他的疾病,典型的方法是通過干細胞移植來接管患者的骨髓,但在此之前需要接受化療和放療。然而 Levy 的病太嚴重了,無法接受化療和放療。Rondelli 和同事當時正在研究治療鐮狀細胞疾病的方法,此類患者也無法接受化療。這個方法看起來很適合 Levy,2014 年的時候他接受了干細胞移植。

        今年 35 歲的 Levy 說:“移植很困難,而且我還有併發症,但是現在我已經恢復正常了。現在時常還會感覺疼痛,並且由於多年來沒得到合適的治療,我的身體還會有些問題,但是我現在能獨立生活了。對我來說這是最重要的事。”

        接受移植手術之後,Levy 完成了他的心理學博士學位,現在正在一家行為健康醫院進行康復治療。目前為止沒有疾病複發的跡象,所以無論從哪點看,他的 CDA 已經被治癒了。

        Rondelli 說:“這種移植方法代表了一種適用於多種成年人先天性貧血症的安全療法,或許是目前唯一的可行方法。”

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